Orphanet
1716
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 18q
Es una trisomía parcial autosómica, poco frecuente, caracterizada por un fenotipo variable que incluye hipotonía, retraso motor, discapacidad intelectual de leve a grave, convulsiones, diferentes anomalías cerebrales, sindactilia en manos/pies, clinodactilia del dedo meñique, estrabismo, cuello corto y características faciales dismórficas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 1716
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una trisomía parcial autosómica, poco frecuente, caracterizada por un fenotipo variable que incluye hipotonía, retraso motor, discapacidad intelectual de leve a grave, convulsiones, diferentes anomalías cerebrales, sindactilia en manos/pies, clinodactilia del dedo meñique, estrabismo, cuello corto y características faciales dismórficas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 18q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...