Orphanet
1717
Ficha clínica pública
Duplicación terminal 19q
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente caracterizado por bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, puente nasal plano, anomalías auriculares, filtrum corto, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, micrognatia) y cuello corto con pliegues cutáneos redundantes. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipotonía, anomalías esqueléticas (p. ej., clino / camptodactilia), convulsiones y malformaciones congénitas cardíacas, urogenitales y gastrointestinales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 1717
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente caracterizado por bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, dismorfia craneofacial (incluyendo microcefalia, hipoplasia mediofacial, hipertelorismo, puente nasal plano, anomalías auriculares, filtrum corto, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo, micrognatia) y cuello corto con pliegues cutáneos redundantes. Otros hallazgos adicionales pueden incluir hipotonía, anomalías esqueléticas (p. ej., clino / camptodactilia), convulsiones y malformaciones congénitas cardíacas, urogenitales y gastrointestinales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Duplicación terminal 19q
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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