Orphanet
1727
Ficha clínica pública
Síndrome de duplicación 22q11.2
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico altamente variable, pudiendo incluir defectos cardíacos, anomalías urogenitales, insuficiencia velofaríngea con o sin paladar hendido, que va desde múltiples defectos hasta leves dificultades de aprendizaje, con algunos individuos prácticamente asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
Orphanet 1727
Ministerio
No disponible
CIE
Q923
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico altamente variable, pudiendo incluir defectos cardíacos, anomalías urogenitales, insuficiencia velofaríngea con o sin paladar hendido, que va desde múltiples defectos hasta leves dificultades de aprendizaje, con algunos individuos prácticamente asintomáticos. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de duplicación 22q11.2
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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