Trisomía 7 en mosaico

La trisomía 7 en mosaico es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, con un fenotipo muy variable, caracterizado principalmente por displasia pigmentaria a lo largo de las líneas de Blaschko, asimetría corporal, displasia del esmalte y retraso del crecimiento y del desarrollo. También se ha observado discapacidad intelectual, dismorfia facial (p. ej., frente prominente, fisuras palpebrales anómalas, estrabismo, orejas de forma anómala y micrognatia) y anomalías genitales (p. ej., testículos no descendidos). Se ha informado de la asociación con disomía uniparental materna del cromosoma 7, que resulta en un fenotipo de síndrome de Silver-Russell. También se han notificado casos sin malformaciones asociadas. (INSERM; ORPHANET)