Orphanet
1779
Ficha clínica pública
Síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa
El síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor severo, discapacidad intelectual, pliegues cutáneos circunferenciales simétricos y congénitos en los brazos y las piernas, paladar hendido y dismorfia facial (incluyendo rostro alargado, frente alta, blefarofimosis, fisuras palpebrales cortas, microftalmia, microcórnea, pliegues epicánticos, telecanto, microtia, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, microstomía y micrognatia). Otras características adicionales descritas incluyen estatura baja, microcefalia, hipotonía, pectus excavatum , escoliosis grave, escroto hipoplásico y pérdida auditiva mixta. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 1779
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor severo, discapacidad intelectual, pliegues cutáneos circunferenciales simétricos y congénitos en los brazos y las piernas, paladar hendido y dismorfia facial (incluyendo rostro alargado, frente alta, blefarofimosis, fisuras palpebrales cortas, microftalmia, microcórnea, pliegues epicánticos, telecanto, microtia, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, microstomía y micrognatia). Otras características adicionales descritas incluyen estatura baja, microcefalia, hipotonía, pectus excavatum , escoliosis grave, escroto hipoplásico y pérdida auditiva mixta. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de dismorfia-fisura palatina-piel laxa
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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