Orphanet
1780
Ficha clínica pública
Síndrome de Thakker-Donnai
El síndrome de Thakker-Donnai es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia facial (que incluye fisuras palpebrales largas e inclinadas hacia abajo, hipertelorismo, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, nariz corta con punta bulbosa y narinas antevertidas y comisuras de la boca inclinadas hacia abajo), así como diversas malformaciones: vertebrales (espina bífida oculta, hemivértebras), cerebrales (dilatación ventricular, agenesia del cuerpo calloso), cardíacas (tetralogía de Fallot, comunicación interventricular) y gastrointestinales (esófago corto con estómago intratorácico, intestino, bazo y páncreas pequeños, atresia anal). Desde 1991 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 1780
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Thakker-Donnai es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia facial (que incluye fisuras palpebrales largas e inclinadas hacia abajo, hipertelorismo, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, nariz corta con punta bulbosa y narinas antevertidas y comisuras de la boca inclinadas hacia abajo), así como diversas malformaciones: vertebrales (espina bífida oculta, hemivértebras), cerebrales (dilatación ventricular, agenesia del cuerpo calloso), cardíacas (tetralogía de Fallot, comunicación interventricular) y gastrointestinales (esófago corto con estómago intratorácico, intestino, bazo y páncreas pequeños, atresia anal). Desde 1991 no se han descrito más casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Thakker-Donnai
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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