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Ficha clínica pública

Displasia cifomélica

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada radiológicamente por huesos largos acortados y ensanchados, con una marcada angulación de los fémures y menor incurvación de otros huesos largos (pudiendo ser leve, moderada o ausente), alas ilíacas cortas y anchas con techos acetabulares horizontales, platispondilia y tórax estrecho, que se manifiesta clínicamente con marcada talla baja grave desproporcionada. La angulación femoral remite con el paso de los años. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q798 Orphanet 1801

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada radiológicamente por huesos largos acortados y ensanchados, con una marcada angulación de los fémures y menor incurvación de otros huesos largos (pudiendo ser leve, moderada o ausente), alas ilíacas cortas y anchas con techos acetabulares horizontales, platispondilia y tórax estrecho, que se manifiesta clínicamente con marcada talla baja grave desproporcionada. La angulación femoral remite con el paso de los años. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia cifomélica
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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