Orphanet
148
Ficha clínica pública
Deficiencia múltiple de carboxilasas
Es un grupo de errores innatos del metabolismo de la biotina caracterizado por la reducción de la actividad de las enzimas dependientes de la biotina, que resulta en un amplio espectro de síntomas, incluyendo dificultad para alimentarse, dificultad respiratoria, letargia, crisis, erupción cutánea, alopecia y retraso psicomotor. Este grupo incluye la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia de biotina holocarboxilasa sintetasa. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 148
Ministerio
No disponible
CIE
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OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un grupo de errores innatos del metabolismo de la biotina caracterizado por la reducción de la actividad de las enzimas dependientes de la biotina, que resulta en un amplio espectro de síntomas, incluyendo dificultad para alimentarse, dificultad respiratoria, letargia, crisis, erupción cutánea, alopecia y retraso psicomotor. Este grupo incluye la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia de biotina holocarboxilasa sintetasa. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia múltiple de carboxilasas
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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