Orphanet
1811
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome de displasia ectodérmica hereditaria poco frecuente caracterizado por la afectación de dientes y uñas: erupción precoz y desprendimiento de la dentición temporal, erupción precoz de la dentición secundaria con raíces cortas y romboidales, así como uñas cortas, finas y de crecimiento lento. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1811
Ministerio
No disponible
CIE
Q848
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome de displasia ectodérmica hereditaria poco frecuente caracterizado por la afectación de dientes y uñas: erupción precoz y desprendimiento de la dentición temporal, erupción precoz de la dentición secundaria con raíces cortas y romboidales, así como uñas cortas, finas y de crecimiento lento. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...