Orphanet
1825
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia epifisaria-sordera-dismorfia
Es una anomalía congénita múltiple / síndrome dismórfico poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, discapacidad auditiva neurosensorial, dismorfia facial (incluyendo epicanthus, puente nasal ancho y deprimido, punta nasal amplia y carnosa, narinas ligeramente antevertidas, pliegues nasolabiales profundos, boca ancha con labio superior delgado) y anomalías esqueléticas (incluyendo pulgares de inserción anómala, braquidactilia, escoliosis, huesos carpales displásicos). Los afectados también presentan trastornos graves de conducta (agresión, hiperactividad), así como lesiones cutáneas hipopigmentadas e hipoplasia de los dedos. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
Orphanet 1825
Ministerio
No disponible
CIE
Q870
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía congénita múltiple / síndrome dismórfico poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, discapacidad auditiva neurosensorial, dismorfia facial (incluyendo epicanthus, puente nasal ancho y deprimido, punta nasal amplia y carnosa, narinas ligeramente antevertidas, pliegues nasolabiales profundos, boca ancha con labio superior delgado) y anomalías esqueléticas (incluyendo pulgares de inserción anómala, braquidactilia, escoliosis, huesos carpales displásicos). Los afectados también presentan trastornos graves de conducta (agresión, hiperactividad), así como lesiones cutáneas hipopigmentadas e hipoplasia de los dedos. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia epifisaria-sordera-dismorfia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...