Orphanet
1827
Ficha clínica pública
Displasia frontonasal acromélica
Es una variante poco frecuente de displasia frontonasal caracterizada por diversas malformaciones craneofaciales (fontanela anterior amplia, hipertelorismo ocular, punta nasal bífida, hendidura nasal, braquicefalia, hendidura facial media, boca en carpa), cerebrales (lipoma interhemisférico, agenesia del cuerpo calloso), y de las extremidades (hipoplasia/aplasia tibial, pie equinovaro, polidactilia preaxial simétrica de los pies, y ensanchamiento/engrosamiento bilateral de las uñas de los halluces), así como discapacidad intelectual. Otras manifestaciones ocasionalmente descritas incluyen la ausencia de bulbos olfatorios, hipopituitarismo y criptorquidia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q758
Orphanet 1827
Ministerio
No disponible
CIE
Q758
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una variante poco frecuente de displasia frontonasal caracterizada por diversas malformaciones craneofaciales (fontanela anterior amplia, hipertelorismo ocular, punta nasal bífida, hendidura nasal, braquicefalia, hendidura facial media, boca en carpa), cerebrales (lipoma interhemisférico, agenesia del cuerpo calloso), y de las extremidades (hipoplasia/aplasia tibial, pie equinovaro, polidactilia preaxial simétrica de los pies, y ensanchamiento/engrosamiento bilateral de las uñas de los halluces), así como discapacidad intelectual. Otras manifestaciones ocasionalmente descritas incluyen la ausencia de bulbos olfatorios, hipopituitarismo y criptorquidia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Displasia frontonasal acromélica
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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