Orphanet
1836
Información médica al alcance de todos
La displasia mesomélica tipo Kantaputra es una enfermedad esquelética rara caracterizada por unos segmentos medios de las extremidades cortos y simétricos y estatura baja. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1836
Ministerio
No disponible
CIE
Q788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La displasia mesomélica tipo Kantaputra es una enfermedad esquelética rara caracterizada por unos segmentos medios de las extremidades cortos y simétricos y estatura baja. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...