Orphanet
1858
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-talla baja
Es un síndrome malformativo de disostosis de origen genético y poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (alas ilíacas en forma de orejas de conejo, retraso en la edad ósea, cuerpos vertebrales anómalos y esquisis de los arcos vertebrales), crisis epilépticas, talla baja, atrofia cerebral y discapacidad intelectual de moderada a grave. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen anomalías corneales y retinianas, cataratas, prognatismo, maloclusión dental, braquidactilia, clinodactilia, hipotonía generalizada leve y articulaciones hiperextensibles. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q875
Orphanet 1858
Ministerio
No disponible
CIE
Q875
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo de disostosis de origen genético y poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (alas ilíacas en forma de orejas de conejo, retraso en la edad ósea, cuerpos vertebrales anómalos y esquisis de los arcos vertebrales), crisis epilépticas, talla baja, atrofia cerebral y discapacidad intelectual de moderada a grave. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen anomalías corneales y retinianas, cataratas, prognatismo, maloclusión dental, braquidactilia, clinodactilia, hipotonía generalizada leve y articulaciones hiperextensibles. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-talla baja
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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