Orphanet
1867
Ficha clínica pública
Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y anomalías ectodérmicas (incluyendo alopecia, formación espontánea de ampollas sin traumatismo previo, máculas hiper- o hipopigmentadas, acrocianosis y distrofia ungueal) en varones. Otras características adicionales descritas son dedos de las manos cortos y afilados distalmente, anomalías oculares (como opacidades corneales y cataratas) e hipogonadismo. No se ha descrito más casos en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q818
OMIM 1867
Orphanet 1867
Ministerio 712
Ministerio
712
CIE
Q818
OMIM
1867
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y anomalías ectodérmicas (incluyendo alopecia, formación espontánea de ampollas sin traumatismo previo, máculas hiper- o hipopigmentadas, acrocianosis y distrofia ungueal) en varones. Otras características adicionales descritas son dedos de las manos cortos y afilados distalmente, anomalías oculares (como opacidades corneales y cataratas) e hipogonadismo. No se ha descrito más casos en la literatura desde 1995. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular
- Nombre ministerio
- Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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