Orphanet
1878
Ficha clínica pública
Distrofia muscular de cinturas R8 asociada al gen TRIM32
Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular proximal de progresión lenta y una atrofia de la cintura pélvica y escapular con inicio, por lo general, en la segunda o la tercera década de vida. El cuadro clínico es variable y puede incluir pseudohipertrofia gemelar, contracturas articulares, escápula alada, calambres musculares y/o afectación de los músculos faciales y respiratorios. (INSERM; ORPHANET)
CIE G710
Orphanet 1878
Ministerio
No disponible
CIE
G710
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular proximal de progresión lenta y una atrofia de la cintura pélvica y escapular con inicio, por lo general, en la segunda o la tercera década de vida. El cuadro clínico es variable y puede incluir pseudohipertrofia gemelar, contracturas articulares, escápula alada, calambres musculares y/o afectación de los músculos faciales y respiratorios. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Distrofia muscular de cinturas R8 asociada al gen TRIM32
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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