Orphanet
1883
Ficha clínica pública
Síndrome de displasia ectodérmica-sordera neurosensorial
Es un síndrome caracterizado por displasia ectodérmica hidrótica, hipoacusia neurosensorial y contractura del quinto dedo de la mano. Se ha descrito en hermano y hermana nacidos de padres consanguíneos. La niña también presentaba escoliosis torácica. Es probable que el modo de herencia sea autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q824
Orphanet 1883
Ministerio
No disponible
CIE
Q824
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por displasia ectodérmica hidrótica, hipoacusia neurosensorial y contractura del quinto dedo de la mano. Se ha descrito en hermano y hermana nacidos de padres consanguíneos. La niña también presentaba escoliosis torácica. Es probable que el modo de herencia sea autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de displasia ectodérmica-sordera neurosensorial
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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