Orphanet
156
Ficha clínica pública
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A
El déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1ª (CPT-1A) es un error congénito del metabolismo que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL) en hígado y riñones, y que se caracteriza por ataques recurrentes de hipoglucemia hipocetósica por ayuno y riesgo de insuficiencia hepática. (INSERM; ORPHANET)
CIE E713
Orphanet 156
Ministerio
No disponible
CIE
E713
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1ª (CPT-1A) es un error congénito del metabolismo que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL) en hígado y riñones, y que se caracteriza por ataques recurrentes de hipoglucemia hipocetósica por ayuno y riesgo de insuficiencia hepática. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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