Orphanet
1912
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Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando un embrión/feto es expuesto al fármaco anticonvulsivo fenitoína. El síndrome está caracterizado por anomalías craneofaciales características (hipertelorismo y pliegues epicánticos, nariz corta y puente nasal deprimido, orejas malformadas y de baja implantación, cuello corto), así como falanges distales hipoplásicas e insuficiente desarrollo de las uñas de manos y pies, retraso en el crecimiento pre- y postnatal y deterioro neurológico (riesgo 2-3 veces mayor que el de la población general), incluyendo también déficits cognitivos y retraso en el desarrollo motor. También se han descrito, con menor frecuencia, microcefalia, defectos oculares, hendiduras orales, hernias umbilicales e inguinales, hipospadias y anomalías cardíacas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1912
Ministerio
No disponible
CIE
Q861
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una embriofetopatía asociada a fármacos que puede presentarse cuando un embrión/feto es expuesto al fármaco anticonvulsivo fenitoína. El síndrome está caracterizado por anomalías craneofaciales características (hipertelorismo y pliegues epicánticos, nariz corta y puente nasal deprimido, orejas malformadas y de baja implantación, cuello corto), así como falanges distales hipoplásicas e insuficiente desarrollo de las uñas de manos y pies, retraso en el crecimiento pre- y postnatal y deterioro neurológico (riesgo 2-3 veces mayor que el de la población general), incluyendo también déficits cognitivos y retraso en el desarrollo motor. También se han descrito, con menor frecuencia, microcefalia, defectos oculares, hendiduras orales, hernias umbilicales e inguinales, hipospadias y anomalías cardíacas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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