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Ficha clínica pública

Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalías oculares y cutáneas

El síndrome de dismorfia facial - anorexia - caquexia - anomalías oculares y cutáneas es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, que se caracteriza por dismorfia facial (leve ptosis palpebral, xantelasma, fosas nasales antevertidas, punta nasal bífida, paladar corto), grave atrofia muscular y caquexia, retinitis pigmentosa, numerosos léntigos y manchas café con leche, así como sindactilia de tejidos blandos. Otras características adicionales incluyen voz hipernasal, asimetría torácica, pectus excavatum, genu varo, pie plano y carcinoma papilar de tiroides y agrandamiento difuso. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 Orphanet 1969

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de dismorfia facial - anorexia - caquexia - anomalías oculares y cutáneas es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, que se caracteriza por dismorfia facial (leve ptosis palpebral, xantelasma, fosas nasales antevertidas, punta nasal bífida, paladar corto), grave atrofia muscular y caquexia, retinitis pigmentosa, numerosos léntigos y manchas café con leche, así como sindactilia de tejidos blandos. Otras características adicionales incluyen voz hipernasal, asimetría torácica, pectus excavatum, genu varo, pie plano y carcinoma papilar de tiroides y agrandamiento difuso. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalías oculares y cutáneas
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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