Orphanet
2013
Ficha clínica pública
Síndrome de fisura palatina-orejas grandes-talla baja
El síndrome paladar hendido-orejas grandes-cabeza pequeña es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por paladar hendido, orejas grandes y prominentes, microcefalia y talla baja (inicio prenatal). Asimismo, se han observado otras anomalías esqueléticas (retraso de la edad ósea, dedos distalmente ahusados, falanges distales hipoplásicas, pulgares localizados de forma proximal, clinodactilia del quinto dedo), secuencia de Pierre Robin, displasia renal quística, acidosis tubular renal proximal, hipospadias, anomalías cerebrales en estudios de imagen (agrandamiento de los ventrículos laterales, atrofia cortical leve), convulsiones, hipotonía y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2013
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome paladar hendido-orejas grandes-cabeza pequeña es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por paladar hendido, orejas grandes y prominentes, microcefalia y talla baja (inicio prenatal). Asimismo, se han observado otras anomalías esqueléticas (retraso de la edad ósea, dedos distalmente ahusados, falanges distales hipoplásicas, pulgares localizados de forma proximal, clinodactilia del quinto dedo), secuencia de Pierre Robin, displasia renal quística, acidosis tubular renal proximal, hipospadias, anomalías cerebrales en estudios de imagen (agrandamiento de los ventrículos laterales, atrofia cortical leve), convulsiones, hipotonía y retraso del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de fisura palatina-orejas grandes-talla baja
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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