Orphanet
2058
Ficha clínica pública
Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso psicomotor (sin desarrollo de las habilidades motoras primarias y del habla) y una grave discapacidad intelectual, asociada a hábito marfanoide, laxitud articular, luxación bilateral de cadera, hipotonía, escoliosis y dismorfia facial característica (puente nasal alto, nariz afilada, filtrum corto, boca grande, labios gruesos e hipoplasia maxilar). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 2058
Ministerio
No disponible
CIE
No disponible
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso psicomotor (sin desarrollo de las habilidades motoras primarias y del habla) y una grave discapacidad intelectual, asociada a hábito marfanoide, laxitud articular, luxación bilateral de cadera, hipotonía, escoliosis y dismorfia facial característica (puente nasal alto, nariz afilada, filtrum corto, boca grande, labios gruesos e hipoplasia maxilar). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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