Síndrome de fusión esplenogonadal-anomalías de las extremidades-micrognatia

Es un síndrome poco frecuente de disostosis caracterizado por la fusión anómala del bazo con las gónadas (o más rara vez con remanentes del mesonefros), anomalías de las extremidades (consistentes en amelia o defectos de reducción grave conducentes a extremidades superiores y/o inferiores rudimentarias) y anomalías orofaciales tales como paladar hendido, úvula bífida, microglosia e hipoplasia mandibular. También puede asociarse con otras malformaciones tales como criptorquidia, estenosis/atresia anal, pulmones hipoplásicos y malformaciones cardíacas. (INSERM; ORPHANET)