Orphanet
2066
Ficha clínica pública
Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa
La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo) y una aceleración del crecimiento. (INSERM; ORPHANET)
CIE E728
OMIM 613163
Orphanet 2066
Ministerio 534
Ministerio
534
CIE
E728
OMIM
613163
Resumen clínico
Descripción general
La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-infantil grave (que se manifiesta con síntomas tales como convulsiones, hipotonía, hiperreflexia y retraso del desarrollo) y una aceleración del crecimiento. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa
- Nombre ministerio
- Deficit de gamma aminobutirico acido transaminasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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