Orphanet
1000
Ficha clínica pública
Albinismo ocular con sordera sensorial tardía
El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por deficiencia visual grave, iris translúcidos azul pálido, reducción del pigmento retiniano y sordera moderadamente grave con un inicio que va desde la adolescencia hasta la cuarto o quinta década de la vida. (INSERM; ORPHANET)
CIE E703
OMIM 300650
Orphanet 1000
Ministerio 75
Ministerio
75
CIE
E703
OMIM
300650
Resumen clínico
Descripción general
El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por deficiencia visual grave, iris translúcidos azul pálido, reducción del pigmento retiniano y sordera moderadamente grave con un inicio que va desde la adolescencia hasta la cuarto o quinta década de la vida. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Albinismo ocular con sordera sensorial tardía
- Nombre ministerio
- Albinismo ocular sordera sensorial tardia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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