Orphanet
2074
Ficha clínica pública
Síndrome de Gemignani
El síndrome de Gemignani, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por ataxia lentamente progresiva, amiotrofia de las manos y porción distal de los brazos, paraparesia espástica, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, hipogonadismo y talla baja. Otras características adicionales incluyen atrofia cerebelosa generalizada y anomalías del sistema nervioso periférico. También se han descrito casos de médula espinal cervical pequeña, discapacidad intelectual / del lenguaje y vitíligo localizado. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet 2074
Ministerio
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CIE
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OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Gemignani, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por ataxia lentamente progresiva, amiotrofia de las manos y porción distal de los brazos, paraparesia espástica, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, hipogonadismo y talla baja. Otras características adicionales incluyen atrofia cerebelosa generalizada y anomalías del sistema nervioso periférico. También se han descrito casos de médula espinal cervical pequeña, discapacidad intelectual / del lenguaje y vitíligo localizado. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Gemignani
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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