Orphanet
2101
Ficha clínica pública
Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
El síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía muscular generalizada, retraso del desarrollo (especialmente del habla y del lenguaje), hipotrofia de las extremidades distales, manos y pies pequeños e hinchados, piel eccematosa y anomalías dentales (por ejemplo, dientes pequeños y muy separados). También se ha notificado en algunos afectados agenesia parcial del cuerpo calloso y deficiencia selectiva de la subclase IgG2 de inmunoglobulinas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2101
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía muscular generalizada, retraso del desarrollo (especialmente del habla y del lenguaje), hipotrofia de las extremidades distales, manos y pies pequeños e hinchados, piel eccematosa y anomalías dentales (por ejemplo, dientes pequeños y muy separados). También se ha notificado en algunos afectados agenesia parcial del cuerpo calloso y deficiencia selectiva de la subclase IgG2 de inmunoglobulinas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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