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2114
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Es una displasia ósea primaria caracterizada por artropatía degenerativa precoz de caderas. La enfermedad presenta molestias/dolor en la articulación de la cadera y trastornos de la marcha que, por lo general, se desarrollan en la infancia y que progresan a discapacidad funcional grave y movilidad limitada en la edad adulta temprana. La afectación de los cuerpos vertebrales y otras articulaciones es mínima, la talla no está significativamente reducida y el estado general de salud no se ve alterado. Radiológicamente, las cabezas femorales aparecen aplanadas e irregulares y la osteoartritis degenerativa se desarrolla en las articulaciones de la cadera, como lo evidencia la presencia de quistes periarticulares, esclerosis y estrechamiento del espacio articular. (INSERM; ORPHANET)
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2114
Ministerio
No disponible
CIE
Q658
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una displasia ósea primaria caracterizada por artropatía degenerativa precoz de caderas. La enfermedad presenta molestias/dolor en la articulación de la cadera y trastornos de la marcha que, por lo general, se desarrollan en la infancia y que progresan a discapacidad funcional grave y movilidad limitada en la edad adulta temprana. La afectación de los cuerpos vertebrales y otras articulaciones es mínima, la talla no está significativamente reducida y el estado general de salud no se ve alterado. Radiológicamente, las cabezas femorales aparecen aplanadas e irregulares y la osteoartritis degenerativa se desarrolla en las articulaciones de la cadera, como lo evidencia la presencia de quistes periarticulares, esclerosis y estrechamiento del espacio articular. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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