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2115
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Es un síndrome dismórfico o con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de discapacidad intelectual, dismorfia facial (paladar muy arqueado, barbilla puntiaguda y boca pequeña, hipotelorismo, nariz larga y orejas grandes y protuberantes), aracnodactilia, hipogenitalismo (testículos no descendidos e hipospadias ) y retraso del crecimiento. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2115
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome dismórfico o con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de discapacidad intelectual, dismorfia facial (paladar muy arqueado, barbilla puntiaguda y boca pequeña, hipotelorismo, nariz larga y orejas grandes y protuberantes), aracnodactilia, hipogenitalismo (testículos no descendidos e hipospadias ) y retraso del crecimiento. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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