Orphanet
2145
Ficha clínica pública
Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz
La craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, talla baja, turribraquicefalia, dismorfia facial (es decir, hipertelorismo grave, hipoplasia de las crestas supraorbitales, orejas anómalas y micrognatia), defectos óseos del occipucio y anomalías digitales (incluyendo sindactilia, oligodactilia y/o braquidactilia). También se ha descrito la presencia de atresia uretral. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q750
Orphanet 2145
Ministerio
No disponible
CIE
Q750
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
La craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, talla baja, turribraquicefalia, dismorfia facial (es decir, hipertelorismo grave, hipoplasia de las crestas supraorbitales, orejas anómalas y micrognatia), defectos óseos del occipucio y anomalías digitales (incluyendo sindactilia, oligodactilia y/o braquidactilia). También se ha descrito la presencia de atresia uretral. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1987. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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