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Ficha clínica pública

Heterotopia neuronal nodular

Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala caracterizada por grupos de neuronas desorganizadas en ubicaciones anómalas como periventricular y subcortical. La extensión de las lesiones varía desde nódulos únicos aislados hasta nódulos confluentes bilaterales. Los pacientes pediátricos suelen mostrar grados variables de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia intratable, y son frecuentes las malformaciones cerebrales y/o sistémicas concomitantes. Las formas más leves pueden presentarse con el inicio de crisis en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q048 Orphanet 2149

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala caracterizada por grupos de neuronas desorganizadas en ubicaciones anómalas como periventricular y subcortical. La extensión de las lesiones varía desde nódulos únicos aislados hasta nódulos confluentes bilaterales. Los pacientes pediátricos suelen mostrar grados variables de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia intratable, y son frecuentes las malformaciones cerebrales y/o sistémicas concomitantes. Las formas más leves pueden presentarse con el inicio de crisis en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Heterotopia neuronal nodular
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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