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Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala caracterizada por grupos de neuronas desorganizadas en ubicaciones anómalas como periventricular y subcortical. La extensión de las lesiones varía desde nódulos únicos aislados hasta nódulos confluentes bilaterales. Los pacientes pediátricos suelen mostrar grados variables de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia intratable, y son frecuentes las malformaciones cerebrales y/o sistémicas concomitantes. Las formas más leves pueden presentarse con el inicio de crisis en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)
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2149
Ministerio
No disponible
CIE
Q048
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala caracterizada por grupos de neuronas desorganizadas en ubicaciones anómalas como periventricular y subcortical. La extensión de las lesiones varía desde nódulos únicos aislados hasta nódulos confluentes bilaterales. Los pacientes pediátricos suelen mostrar grados variables de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y epilepsia intratable, y son frecuentes las malformaciones cerebrales y/o sistémicas concomitantes. Las formas más leves pueden presentarse con el inicio de crisis en la edad adulta. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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