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Ficha clínica pública

Síndrome de histidinuria-defecto tubular renal

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la histidina caracterizado por histidinuria sin histidinemia debido a una alteración de la absorción tubular intestinal y renal de histidina. Se ha descrito la asociación de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis y rasgos dismórficos leves. No se ha descrito más casos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

CIE E708 Orphanet 2158

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la histidina caracterizado por histidinuria sin histidinemia debido a una alteración de la absorción tubular intestinal y renal de histidina. Se ha descrito la asociación de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis y rasgos dismórficos leves. No se ha descrito más casos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de histidinuria-defecto tubular renal
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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