Orphanet
2176
Información médica al alcance de todos
La hialinosis sistémica infantil (HSI) es un trastorno muy poco frecuente perteneciente al grupo heterogéneo de las fibromatosis genéticas. Está caracterizada por contracturas articulares progresivas, anomalías cutáneas, dolor crónico intenso y depósito generalizado de material hialino en numerosos tejidos como la piel, músculo esquelético, músculo cardíaco, tracto gastrointestinal, ganglios linfáticos, bazo, tiroides y glándulas suprarrenales. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2176
Ministerio
No disponible
CIE
E788
OMIM
No disponible
Resumen clínico
La hialinosis sistémica infantil (HSI) es un trastorno muy poco frecuente perteneciente al grupo heterogéneo de las fibromatosis genéticas. Está caracterizada por contracturas articulares progresivas, anomalías cutáneas, dolor crónico intenso y depósito generalizado de material hialino en numerosos tejidos como la piel, músculo esquelético, músculo cardíaco, tracto gastrointestinal, ganglios linfáticos, bazo, tiroides y glándulas suprarrenales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...