Orphanet
2216
Información médica al alcance de todos
Es una embriofetopatía por enfermedad materna poco frecuente caracterizada por anomalías variables del desarrollo fetal debido al efecto teratogénico de la elevada temperatura corporal materna (resultante de una enfermedad febril o exposición a un entorno muy caliente). Las anomalías del desarrollo notificadas incluyen defectos del tubo neural (espina bífida, encefalocele, anencefalia), defectos cardíacos (transposición de grandes vasos), defectos urogenitales (hipospadias), defectos de la pared abdominal, labio leporino/paladar hendido, defectos oculares (catarata, coloboma) o anomalías menores diversas (p. ej., úvula bífida, fosa o papiloma preauricular). No se ha llegado a un consenso sobre la relación causa-efecto. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2216
Ministerio
No disponible
CIE
Q868
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una embriofetopatía por enfermedad materna poco frecuente caracterizada por anomalías variables del desarrollo fetal debido al efecto teratogénico de la elevada temperatura corporal materna (resultante de una enfermedad febril o exposición a un entorno muy caliente). Las anomalías del desarrollo notificadas incluyen defectos del tubo neural (espina bífida, encefalocele, anencefalia), defectos cardíacos (transposición de grandes vasos), defectos urogenitales (hipospadias), defectos de la pared abdominal, labio leporino/paladar hendido, defectos oculares (catarata, coloboma) o anomalías menores diversas (p. ej., úvula bífida, fosa o papiloma preauricular). No se ha llegado a un consenso sobre la relación causa-efecto. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...