Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente con una malformación cerebelosa como hallazgo principal caracterizado por hipoplasia cerebelosa, cambios pigmentarios retinianos bilaterales, discapacidad intelectual de leve a moderada y retraso profundo del habla. Se presenta con retraso temprano del desarrollo, alteraciones visuales centrales y periféricas no progresivas o cambios retinianos asintomáticos, hipotonía, ataxia no progresiva y nistagmus. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet: Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana
Nombre ministerio: No disponible
Actualización: 29/05/2026

Diagnóstico

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Tratamiento

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Continuidad clínica

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