Orphanet
2254
Ficha clínica pública
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal acompañada de hipoplasia pontocerebelosa. Clínicamente, los pacientes presentan un grave déficit del desarrollo global que se manifiesta precozmente como dificultades en la alimentación y la deglución. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
Orphanet 2254
Ministerio
No disponible
CIE
Q043
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal acompañada de hipoplasia pontocerebelosa. Clínicamente, los pacientes presentan un grave déficit del desarrollo global que se manifiesta precozmente como dificultades en la alimentación y la deglución. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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