Orphanet
2285
Información médica al alcance de todos
Es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo esquelético caracterizado por una invaginación ascendente de la columna cervical superior y el clivus hacia el foramen magnum. Puede ser asintomática o estar asociada a disfunción neurológica grave. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2285
Ministerio
No disponible
CIE
Q758
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo esquelético caracterizado por una invaginación ascendente de la columna cervical superior y el clivus hacia el foramen magnum. Puede ser asintomática o estar asociada a disfunción neurológica grave. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...