Orphanet
2371
Ficha clínica pública
Síndrome similar a Larsen letal
Es un defecto poco frecuente del desarrollo con compromiso del tejido conectivo caracterizado por múltiples luxaciones articulares, aplanamiento facial, pliegues palmares anómalos, laringotraqueomalacia e hipoplasia pulmonar. Otros signos adicionales pueden incluir lengua bífida, micrognatia, hidrops fetal no inmunológica y displasia cerebral. La enfermedad es letal poco después del nacimiento debido a una insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q748
Orphanet 2371
Ministerio
No disponible
CIE
Q748
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un defecto poco frecuente del desarrollo con compromiso del tejido conectivo caracterizado por múltiples luxaciones articulares, aplanamiento facial, pliegues palmares anómalos, laringotraqueomalacia e hipoplasia pulmonar. Otros signos adicionales pueden incluir lengua bífida, micrognatia, hidrops fetal no inmunológica y displasia cerebral. La enfermedad es letal poco después del nacimiento debido a una insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome similar a Larsen letal
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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