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Ficha clínica pública

Síndrome similar a Larsen letal

Es un defecto poco frecuente del desarrollo con compromiso del tejido conectivo caracterizado por múltiples luxaciones articulares, aplanamiento facial, pliegues palmares anómalos, laringotraqueomalacia e hipoplasia pulmonar. Otros signos adicionales pueden incluir lengua bífida, micrognatia, hidrops fetal no inmunológica y displasia cerebral. La enfermedad es letal poco después del nacimiento debido a una insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q748 Orphanet 2371

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un defecto poco frecuente del desarrollo con compromiso del tejido conectivo caracterizado por múltiples luxaciones articulares, aplanamiento facial, pliegues palmares anómalos, laringotraqueomalacia e hipoplasia pulmonar. Otros signos adicionales pueden incluir lengua bífida, micrognatia, hidrops fetal no inmunológica y displasia cerebral. La enfermedad es letal poco después del nacimiento debido a una insuficiencia respiratoria. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome similar a Larsen letal
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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