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2379
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Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un déficit intelectual no progresivo de inicio en la lactancia (con retraso del desarrollo psicomotor, afectación cognitiva y macrocefalia) y parkinsonismo de inicio precoz (antes de los 45 años), afectando a pacientes varones. (INSERM; ORPHANET)
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2379
Ministerio
No disponible
CIE
G20
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un déficit intelectual no progresivo de inicio en la lactancia (con retraso del desarrollo psicomotor, afectación cognitiva y macrocefalia) y parkinsonismo de inicio precoz (antes de los 45 años), afectando a pacientes varones. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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