Orphanet
2438
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente que se caracteriza por malformaciones de las extremidades distales y defectos urogenitales. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2438
Ministerio
No disponible
CIE
Q512
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente que se caracteriza por malformaciones de las extremidades distales y defectos urogenitales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...