Orphanet
2464
Ficha clínica pública
Síndrome marfanoide tipo De Silva
Es una malformación intestinal sindrómica y poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos marfanoides (incluyendo hábito marfanoide, miopía grave, desprendimiento de retina y prolapso de la válvula mitral) con divertículos viscerales (hernia inguinal y/o femoral y divertículos del intestino grueso y delgado o de la vejiga). Algunos pacientes también presentaron eventración diafragmática. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1996. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q874
Orphanet 2464
Ministerio
No disponible
CIE
Q874
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una malformación intestinal sindrómica y poco frecuente caracterizada por la asociación de rasgos marfanoides (incluyendo hábito marfanoide, miopía grave, desprendimiento de retina y prolapso de la válvula mitral) con divertículos viscerales (hernia inguinal y/o femoral y divertículos del intestino grueso y delgado o de la vejiga). Algunos pacientes también presentaron eventración diafragmática. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1996. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome marfanoide tipo De Silva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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