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Ficha clínica pública

Síndrome de McDonough

El síndrome de McDonough es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (arcos superciliares prominentes, sinofridia, estrabismo, orejas grandes y antevertidas, nariz grande, maloclusión dental), retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y defectos cardíacos congénitos (como estenosis pulmonar, conducto arterioso permeable, comunicación interauricular). Otras características adicionales incluyen deformidad torácica (pectus excavatum/carinatum), cifoescoliosis, diástasis de rectos y criptorquidia. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 2471

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de McDonough es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (arcos superciliares prominentes, sinofridia, estrabismo, orejas grandes y antevertidas, nariz grande, maloclusión dental), retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y defectos cardíacos congénitos (como estenosis pulmonar, conducto arterioso permeable, comunicación interauricular). Otras características adicionales incluyen deformidad torácica (pectus excavatum/carinatum), cifoescoliosis, diástasis de rectos y criptorquidia. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de McDonough
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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