Orphanet
2475
Ficha clínica pública
Mechón blanco con malformaciones
El mechón blanco con malformaciones es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por poliosis, características faciales distintivas (pliegues epicánticos, hipertelorismo, rotación posterior de las orejas, surco nasolabial prominente, paladar alto y arqueado) y anomalías/malformaciones oculares (esclerótica azul), cardiopulmonares (defecto del tabique interauricular, venas torácicas y abdominales prominentes) y del sistema esquelético (clinodactilia, sindactilia de los dedos de las manos y 2do y 3er dedos de los pies) congénitas. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1980. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2475
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El mechón blanco con malformaciones es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por poliosis, características faciales distintivas (pliegues epicánticos, hipertelorismo, rotación posterior de las orejas, surco nasolabial prominente, paladar alto y arqueado) y anomalías/malformaciones oculares (esclerótica azul), cardiopulmonares (defecto del tabique interauricular, venas torácicas y abdominales prominentes) y del sistema esquelético (clinodactilia, sindactilia de los dedos de las manos y 2do y 3er dedos de los pies) congénitas. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1980. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Mechón blanco con malformaciones
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 14
Abetalipoproteinemia
Es una forma grave de hipobetalipoproteinemia familiar (HBLF) caracterizada por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percentil) de apolipoproteína B...
Orphanet 930
Acalasia idiopática
La acalasia idiopática (AI) es un trastorno motor esofágico primario caracterizado por la pérdida de peristalsis esofágica y una relajación insuficiente del esf...
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...