Orphanet
2477
Ficha clínica pública
Megalencefalia
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por un agrandamiento cerebral anómalo acompañado de una medida del perímetro cefálico elevada, evidente al nacimiento o que se desarrolla durante los primeros años de vida. La afección puede ser unil- o bilateral, afectando a los hombres con mayor frecuencia que a las mujeres. No existe un patrón de síntomas típico, aunque se ha descrito discapacidad intelectual, crisis epilépticas y otras anomalías neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q045
Orphanet 2477
Ministerio
No disponible
CIE
Q045
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por un agrandamiento cerebral anómalo acompañado de una medida del perímetro cefálico elevada, evidente al nacimiento o que se desarrolla durante los primeros años de vida. La afección puede ser unil- o bilateral, afectando a los hombres con mayor frecuencia que a las mujeres. No existe un patrón de síntomas típico, aunque se ha descrito discapacidad intelectual, crisis epilépticas y otras anomalías neurológicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Megalencefalia
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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