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Ficha clínica pública

Síndrome de defecto de las extremidades superiores-anomalías en ojos y orejas

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuentes que se caracteriza por defectos en las extremidades superiores (pulgar hipoplásico con hipoplasia del hueso metacarpiano y falanges y retrso de la maduración ósea), retraso del desarrollo, pérdida auditiva central, antihélix unilateral mal desarrollado, coloboma coroideo bilateral y retraso del crecimiento. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 2489

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

0

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuentes que se caracteriza por defectos en las extremidades superiores (pulgar hipoplásico con hipoplasia del hueso metacarpiano y falanges y retrso de la maduración ósea), retraso del desarrollo, pérdida auditiva central, antihélix unilateral mal desarrollado, coloboma coroideo bilateral y retraso del crecimiento. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de defecto de las extremidades superiores-anomalías en ojos y orejas
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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