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2491
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Es un síndrome caracterizado por la asociación de anomalías de los conductos de Müller y de las extremidades distales. Se ha descrito en cinco individuos de una misma familia. Las mujeres presentan anomalías que van desde un tabique vaginal hasta la duplicación de útero y vagina, y los varones presentan micropene. Las anomalías de las extremidades varían desde polidactilia postaxial a hipoplasia grave de las extremidades superiores con mano hendida. El modo de transmisión es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
2491
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Es un síndrome caracterizado por la asociación de anomalías de los conductos de Müller y de las extremidades distales. Se ha descrito en cinco individuos de una misma familia. Las mujeres presentan anomalías que van desde un tabique vaginal hasta la duplicación de útero y vagina, y los varones presentan micropene. Las anomalías de las extremidades varían desde polidactilia postaxial a hipoplasia grave de las extremidades superiores con mano hendida. El modo de transmisión es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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