Orphanet
2501
Ficha clínica pública
Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja postnatal por lo general moderada, deformidad genu varo progresiva, marcha anserina y signos radiológicos consistentes con displasia metafisaria (tales como metáfisis irregulares, escleróticas y ensanchadas), en ausencia de anomalías bioquímicas que sugieran raquitismo. También puede asociar ocasionalmente dolor intermitente de rodilla, lordosis y retraso del desarrollo motor. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q785
Orphanet 2501
Ministerio
No disponible
CIE
Q785
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja postnatal por lo general moderada, deformidad genu varo progresiva, marcha anserina y signos radiológicos consistentes con displasia metafisaria (tales como metáfisis irregulares, escleróticas y ensanchadas), en ausencia de anomalías bioquímicas que sugieran raquitismo. También puede asociar ocasionalmente dolor intermitente de rodilla, lordosis y retraso del desarrollo motor. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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