Orphanet
2502
Ficha clínica pública
Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-sordera conductiva
Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria, enanismo con extremidades cortas, déficit intelectual leve e hipoacusia conductiva, asociados con episodios repetidos de otitis media en la infancia. Se ha descrito en tres hermanos con padres sicilianos consanguíneos. Las manifestaciones variables incluyen hiperopía y estrabismo. El modo de herencia es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q785
Orphanet 2502
Ministerio
No disponible
CIE
Q785
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome caracterizado por displasia metafisaria, enanismo con extremidades cortas, déficit intelectual leve e hipoacusia conductiva, asociados con episodios repetidos de otitis media en la infancia. Se ha descrito en tres hermanos con padres sicilianos consanguíneos. Las manifestaciones variables incluyen hiperopía y estrabismo. El modo de herencia es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-sordera conductiva
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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