Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidades

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por unos pliegues cutáneos circunferenciales benignos, principalmente en las extremidades, debido al plegamiento del exceso de piel. Los pliegues suelen mejorar de forma espontánea en la infancia. Los pacientes también exhiben grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, hendidura palatina y dismorfia facial (incluidos pliegues epicánticos, microftalmía, puente nasal ancho, orejas de baja implantación rotadas posteriormente y microstomía, entre otros). También se han descrito otras características adicionales variables, como crisis epilépticas, hipotonía en lactantes, discapacidad auditiva, estrabismo y anomalías urogenitales. Las neuroimágenes pueden mostrar hipoplasia del cuerpo calloso o una ligera dilatación ventricular. (INSERM; ORPHANET)