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Ficha clínica pública

Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales

El síndrome de agenesia del cuerpo calloso con anomalías genitales es un defecto genético del desarrollo muy poco frecuente que ocurre durante la embriogénesis. Se caracteriza por la presencia de agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones neurológicas complejas que van de leves a graves (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia, displasia renal, genitales ambiguos). Además, se han observado anomalías esqueléticas (contracturas de las extremidades, escoliosis), rasgos faciales dismórficos (crestas supraorbitarias prominentes, sinofris o falta de separación de las cejas, ojos grandes) y atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 Orphanet 2508

Labs diagnósticos

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Labs tratamiento

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Especialidades

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Procedimientos

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Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de agenesia del cuerpo calloso con anomalías genitales es un defecto genético del desarrollo muy poco frecuente que ocurre durante la embriogénesis. Se caracteriza por la presencia de agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones neurológicas complejas que van de leves a graves (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia, displasia renal, genitales ambiguos). Además, se han observado anomalías esqueléticas (contracturas de las extremidades, escoliosis), rasgos faciales dismórficos (crestas supraorbitarias prominentes, sinofris o falta de separación de las cejas, ojos grandes) y atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales
Nombre ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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