Orphanet
2557
Ficha clínica pública
Síndrome de Mietens
El síndrome de Mietens es un síndrome muy poco frecuente que asocia opacidades corneales, nistagmo, estrabismo, contractura en flexión de los codos con luxación de la cabeza radial y con cúbito y radio particularmente cortos. Hasta la fecha, tan sólo se han descrito nueve casos. Las anomalías oculares son muy evidentes. Los rasgos dismórficos no son característicos, a excepción de una nariz pequeña y estrecha y una raíz nasal deprimida. En la mayoría de pacientes se observa déficit intelectual y retraso del crecimiento. Es probable que siga un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
Orphanet 2557
Ministerio
No disponible
CIE
Q878
OMIM
No disponible
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Mietens es un síndrome muy poco frecuente que asocia opacidades corneales, nistagmo, estrabismo, contractura en flexión de los codos con luxación de la cabeza radial y con cúbito y radio particularmente cortos. Hasta la fecha, tan sólo se han descrito nueve casos. Las anomalías oculares son muy evidentes. Los rasgos dismórficos no son característicos, a excepción de una nariz pequeña y estrecha y una raíz nasal deprimida. En la mayoría de pacientes se observa déficit intelectual y retraso del crecimiento. Es probable que siga un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Mietens
- Nombre ministerio
- No disponible
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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